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我的孩子原本看不到希望，在接受藥物臨床試驗後，好像在黑夜裏點燃一根蠟燭」，一群家有尼曼匹克症病兒的家長，昨天訴說對台大基因醫學部醫師胡務亮的感謝。

過去尼曼匹克症沒有治療藥物，胡務亮發現治療高雪氏症用藥Zavesca，有助於改善患者病情，但患者每月藥費達30萬元，健保無法給付。在胡務亮及家屬奔走下，衛生署同意補助半數藥費，另一半由台大社服室和罕見疾病基金會支付，讓5名患者參與藥物實驗，也獲得治療。

經過一年，歐盟最近將尼曼匹克症列入Zavesca適應症，國內健保也納入給付，才讓病兒家長稍微鬆了口氣。昨天5名小朋友和家長向台大醫院及胡務亮致謝， 罕病基金會常務董事曾敏傑則呼籲衛生署擴編罕病預算，照顧更多罕病兒。

過去，尼曼匹克症無藥可救。病兒林家聖的媽媽陳月英說，家聖9歲走路無力，吃飯變慢，甚至連吞口水都會嗆到，最先是每兩周看診一次，後來改每月一次、每年一次，只因「找不到藥物可以治療」。

13歲的黃穎之也是病兒之一，爸爸黃國樑說，孩子在念幼稚園時英文說得呱呱叫，玩拼圖也很厲害，但剛上小學時智力急速退化，還被誤為是晚發型自閉症，花一年多才診斷是尼曼匹克症。

胡務亮說，在臨床試驗階段，5名小朋友吞嚥障礙都明顯改善，身體靈活度及語言能力也日漸回復，曾有幾次藥物供應青黃不接，患者中斷服藥時，病情急速惡化，恢復服藥才獲得控制。

家有兩位尼曼匹克症罕病兒的巫錦輝說，看到兒子以諾現在可以獨力吃一個便當，感慨良多。他說：「對健康人而言，走路和吃東西是極為平常的事，大家都要珍惜現在擁有的生命。」

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）是脂質代謝異常罕見疾病，基因突變導致過量脂質累積在肝、腎、脾、骨髓及腦部，並造成器官病變，患者智能及運動功能急速退化，甚至死亡，國內僅存患者可能不到10人。